Stiftung Telethon Aktion Schweiz – Stiftung Telethon Aktion Schweiz

Ein dringender Bedarf an Diagnose, Behandlung und Pflege

In den letzten Jahren haben Forschungsteams in der Schweiz maßgeblich zur Entwicklung mehrerer synergetischer Forschungsrichtungen beigetragen, sodass heute für mehrere Krankheiten klinische Studien durchgeführt werden können.

Insbesondere die von der Schweizerischen Stiftung für Forschung über Muskelkrankheiten (FSRMM) ausgewählten und durch den Téléthon unterstützten Projekte haben ein besseres Verständnis der neuromuskulären Beeinträchtigungen bei mitochondrialen Myopathien, dem Guillain-Barré-Syndrom, der Myasthenia gravis oder tubulären Aggregatmyopathien ermöglicht.

Forschungsteams in Genf, Basel und Lugano haben zudem neue Modelle entwickelt, die die pathologischen Bedingungen bei der Duchenne-Muskeldystrophie oder bestimmten kongenitalen Myopathien nachbilden. Diese Modelle ermöglichen ein besseres Verständnis der Krankheiten und die Durchführung präklinischer Studien. In diesem Zusammenhang haben insbesondere in Genf durchgeführte Arbeiten entscheidende Ergebnisse zur Verbesserung der Regenerationsfähigkeit von Stammzellen im Rahmen der Zelltherapie geliefert.

Reportage über zwei innovative Labore in Basel

Parallel dazu untersuchen mehrere Studien in Zürich und Lausanne die Wirksamkeit von Wirkstoffen zur Eindämmung der pathologischen Mechanismen bei der Duchenne-Muskeldystrophie oder der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Die Forschung zu seltenen Krankheiten erfolgt somit auf vielen Ebenen – bedingt durch die Vielfalt und Komplexität dieser Krankheiten.

Die bedeutenden Fortschritte der letzten Jahre – Ergebnis der Arbeit aller Forschungsteams und ihrer nationalen und internationalen Zusammenarbeit – zeigen sich heute in rund 30 laufenden klinischen Studien mit Schweizer Beteiligung. Auch wenn diese Studien nur einige wenige seltene Krankheiten betreffen, eröffnen sie klare Perspektiven für Behandlungen weiterer Erkrankungen.

Perrine Castets, Forscherin an der Universität Genf und Mitglied des Stiftungsrats

 

 

 

Ressourcen

Sind Sie direkt oder indirekt von einer neuromuskulären Krankheit betroffen? Die beiden vom Téléthon unterstützten sozialen Hilfsorganisationen können Ihnen weiterhelfen:

  • ASRIMM (Association Suisse Romande Intervenant contre les Maladies neuromusculaires) in der Westschweiz
  • MGR (Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana) im Tessin
  • AFM-Téléthon (Frankreich) – praktische Informationsblätter zu neuromuskulären Krankheiten
  • Orphanet – Verzeichnis seltener Krankheiten
  • KOSEK – Nationale Koordination seltener Krankheiten
  • RSMR – Schweizer Register für seltene Krankheiten

 


Fokus auf zwei Therapieansätze

Zelltherapie: Gesunde Muskelzellen werden in den erkrankten Körper eingebracht, um defizitäre Zellfunktionen zu ersetzen.

Gentherapie: Ein „Medikamenten-Gen“ wird in die Zelle eingeschleust. Dies erfordert ein zu veränderndes Gen (eine DNA-Sequenz), eine Zielzelle und einen Vektor (meist ein Virus), um das Gen in die Zelle zu bringen. Die Wahl des Vektors ist entscheidend.


Eine therapeutische Revolution

Romain Bossy, unser Botschafter 2024, leidet an spinaler Muskelatrophie Typ 2 (SMA). In den letzten Jahren hat sich die Behandlung dieser Krankheit grundlegend verändert – mit der Zulassung von drei Medikamenten in der Schweiz.

Weitere Medikamente sind in Entwicklung für diese Krankheit, die durch den Abbau von Motoneuronen verursacht wird und sich in Muskelschwäche äußert.

Romain erhält eines dieser neuen Medikamente. Auch wenn es für ihn zu spät ist, die Krankheit vollständig zu stoppen, hilft ihm das Medikament, langsam etwas Muskelkraft zurückzugewinnen – und vor allem, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Die SMA äußert sich durch fortschreitende Muskelschwäche. Auch die Atemmuskulatur ist betroffen. Kauen und Schlucken werden erschwert, gastrointestinale Probleme treten auf. Eine enorme Erschöpfung… und oft Unverständnis bei Außenstehenden über die Auswirkungen der Krankheit.

Neben der medikamentösen Behandlung sind Physio- und Ergotherapie entscheidend, um Symptome zu lindern und die Mobilität zu erhalten. Regelmäßige Termine mit Orthopädietechnikern (zur Anpassung von Korsett und Schienen) und vielen weiteren Spezialisten prägen Romains Alltag.

Dank des systematischen Neugeborenen-Screenings auf SMA in der Schweiz (seit dem 1. März 2024) können jährlich 9 bis 10 Neugeborene frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden. Die Wirksamkeit der neuen Therapien ist am höchsten, wenn sie sehr früh – idealerweise vor Auftreten der ersten Symptome – verabreicht werden. Im besten Fall ermöglicht dies eine nahezu normale motorische Entwicklung der Kinder. Eine Revolution!

 

Die Forschung schreitet dank Ihrer Unterstützung schneller voran – und neue Medikamente stehen den Betroffenen zur Verfügung.

Machen wir weiter – wir brauchen Ihre Hilfe!

Das Zeugnis der Familie Boss