Fondazione Telethon Azione Svizzera – Fondazione Telethon Azione Svizzera
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La ricerca sulle malattie genetiche rare

Diagnosticare, trattare, curare: una sfida urgente

Negli ultimi anni, i gruppi di ricerca svizzeri hanno contribuito in modo significativo ai progressi in diversi ambiti di ricerca sinergici, permettendo oggi di raggiungere la fase degli studi clinici per diverse malattie.

In particolare, i progetti selezionati e finanziati dalla Fondazione Svizzera per la Ricerca sulle Malattie Muscolari (FSRMM), grazie al sostegno del Telethon, hanno permesso di comprendere meglio i processi che portano al coinvolgimento neuromuscolare nelle miopatie mitocondriali, nella sindrome di Guillain-Barré, nella miastenia grave e nelle miopatie con aggregati tubulari.

I gruppi di ricerca di Ginevra, Basilea e Lugano hanno inoltre contribuito allo sviluppo di nuovi modelli che consentono di riprodurre le condizioni patologiche associate alla distrofia muscolare di Duchenne o ad alcune miopatie congenite. Questi modelli permettono di comprendere meglio tali malattie e di realizzare studi preclinici. In questo contesto, alcuni lavori condotti in particolare a Ginevra hanno prodotto risultati fondamentali per migliorare la capacità di rigenerazione delle cellule staminali utilizzate nell’ambito della terapia cellulare.

Reportage su due laboratori innovativi a Basilea

Parallelamente, diversi studi condotti a Zurigo e Losanna mirano a confermare l’efficacia di molecole farmacologiche in grado di limitare i meccanismi patologici associati alla distrofia muscolare di Duchenne o alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA). La ricerca sulle malattie rare si sviluppa quindi su molteplici fronti, imposti dalla diversità e dalla complessità di queste patologie.

I grandi progressi compiuti negli ultimi anni, frutto degli sforzi di tutti i gruppi di ricerca e delle loro collaborazioni in Svizzera e a livello internazionale, si concretizzano oggi in circa 30 studi clinici in corso che coinvolgono la Svizzera. Sebbene questi studi clinici riguardino solo alcune malattie rare, aprono anche prospettive concrete per lo sviluppo di trattamenti applicabili ad altre patologie.

Perrine Castets, ricercatrice presso l’Università di Ginevra (UniGe) e membro del Consiglio di fondazione

Materiali e informazioni utili

Tu o una persona a te vicina convivete con una malattia neuromuscolare? Le associazioni sostenute da Telethon sono a tua disposizione:

  • Per informarsi sulle malattie neuromuscolari, consultare le schede informative di AFM-Téléthon (Francia)
  • Mappa delle malattie rare Orphanet
  • Coordinamento nazionale delle malattie rare kosek
  • Registro Svizzero delle Malattie Rare RSMR

Focus su due approcci terapeutici

La terapia cellulare consiste nell’introdurre nell’organismo malato cellule muscolari sane, per compensare le funzioni cellulari compromesse.

La terapia genica consiste nell’introdurre all’interno della cellula un gene «farmaco».
Una terapia genica richiede necessariamente un gene da mdoficare (una sequenza di DNA), una cellula bersaglio da modificare geneticamente e un vettore che permetta di introdurre il frammento di DNA all’interno della cellula. La scelta del virus vettore è fondamentale.

Una rivoluzione terapeutica

Romain Bossy, il nostro ambasciatore 2024, è affetto da atrofia muscolare spinale di tipo 2 (SMA). Da alcuni anni, questa malattia sta vivendo una vera e propria rivoluzione terapeutica, con l’arrivo di tre trattamenti omologati in Svizzera. Sono inoltre in fase di sviluppo altri farmaci per questa malattia, causata dalla degenerazione dei motoneuroni e caratterizzata da una progressiva debolezza muscolare.

Romain beneficia di uno di questi nuovi trattamenti. Se per lui è ormai troppo tardi per mettere la malattia KO, il farmaco gli permette lentamente di recuperare un po’ di forza muscolare. Soprattutto, e questo è fondamentale, gli consente di limitare la degenerazione dei muscoli e la progressione dei sintomi.

L’atrofia muscolare spinale è caratterizzata dalla comparsa progressiva di una debolezza muscolare. Viene colpita anche la muscolatura respiratoria. La masticazione e la deglutizione possono risultare compromesse e possono insorgere problemi gastrointestinali. Una stanchezza enorme… e una realtà difficile da comprendere, per chi non vive direttamente la malattia.

Oltre alla terapia farmacologica, la fisioterapia e la terapia occupazionale sono fondamentali per limitare i sintomi e preservare la mobilità. Gli appuntamenti regolari con un tecnico ortopedico, per adattare il corsetto e i tutori, e con i numerosi specialisti che seguono Romain scandiscono la sua quotidianità.

Grazie allo screening neonatale sistematico della SMA in Svizzera, introdotto dal 1° marzo 2024, ogni anno tra 9 e 10 neonati potranno beneficiare di una diagnosi e di un trattamento molto precoci. L’efficacia di queste nuove terapie è maggiore quando il trattamento viene somministrato molto presto nel decorso della malattia, idealmente prima della comparsa dei primi sintomi. Nel migliore dei casi, una somministrazione tempestiva del farmaco permette di ottenere uno sviluppo motorio dei bambini quasi normale. Una vera rivoluzione!

La ricerca avanza più rapidamente grazie a voi e nuovi farmaci sono oggi disponibili per le persone affette da queste malattie.

Continuiamo a combattere insieme: abbiamo bisogno del vostro sostegno!

La testimonianza della famiglia Bossy