La fondation

Chaque être vivant se compose de cellules. Chaque cellule dispose d’un noyau qui abrite les chromosomes. L’être humain en a 23 paires. Les chromosomes contiennent les gènes, soit les vecteurs d’informations qui définissent notre bagage génétique. Ils font de nous ce que nous sommes. L’ensemble de nos gènes constitue notre génome.

Selon la fonction attribuée à une cellule (cellule du foie, de la peau, des fibres musculaires, etc), le gène nécessaire correspondant est „branché“ alors que d’autres sont „débranchés“.

Les gènes sont des sections bien précises de l’ADN (acide désoxyribonucléique). Il s’agit d’une longue molécule qui ressemble à une échelle qui s’enroule autour d’elle-même. Les „échelons“ se composent de petites molécules organisées en paires. Ce sont les quatre nucléotides : A (Adénine) et T (Thymine), G (Guanine) et C(Cytosine) (voir illustration). Si un gène est actif, cette échelle en spirale peut être ouverte par un enzyme comme une fermeture Eclair. La série des nucléotides est lue. Les combinaisons définies de trois nucléotides correspondent à un acide aminé spécifique qui va être transporté pour être relié à l’acide aminé précédent. Une section particulière d’ADN est ainsi transformée en une chaîne définie d’acides aminés. Les chaînes d’acides aminés sont également appelées protéines. Ces protéines déterminent la structure et la fonction de la cellule.

L’ordonnancement des nucléotides dans l’ADN comporte parfois une erreur (mutation). Les mutations peuvent être héritées de nos parents ou apparaître spontanément. Une mutation modifie la combinaison à trois nucléotides. La nouvelle combinaison peut soit ajouter un autre acide aminé soit rompre la chaîne. Dans le premier cas, la fonction peut être, selon l’importance de l’endroit de l’échange, entièrement conservée ou au contraire modifiée. Dans le deuxième cas, les protéines nécessaires ne sont pas terminées et ne peuvent généralement pasremplir leur fonction.

L’apparition de la maladie dépend de plusieurs facteurs. Pour de nombreuses protéines, les erreurs n’ont que peu de conséquences du fait que des protéines identiques prennent le relais.

La plupart des gènes sont présents sur deux chromosomes et la protéine d’un gène sain issue d’un gène sain est souvent suffisante pour assurer une fonction normale. C’est aussisouvent le cas, par exemple, pour les porteurs sains d’une famille: seul l’héritage simultané de deux gènes défectueux déclenche la maladie. Une paire de chromosomes apparaît sous deux variantes différentes : les chromosomes qui déterminent le sexe(XX pour les femmes, XY pour les hommes). Pour les maladies dues au X, le gène muté se situe sur le chromosome X. Une fille qui hérite de ses parents un gène X muté, ne développe aucun symptôme grâce à l’autre chromosome X sain. En revanche, un garçon qui acquiert par hasard de sa mère un chromosome X muté ne bénéficie pas de l’équilibre que lui apporterait un autre chromosome X.
Signification pour les patients

La grande variété de maladies et le nombre restreint de patients pour chacune d’elle sont des conséquences sur la qualité de vie et les attentes des personnes concernées :
Qualité de vie:

• Le médecin traitant, par manque d’expérience à l’égard d’une maladie rare aux symptômes peu définis, ne parvient souvent pas à poser immédiatement le bon diagnostic.
• Les centres spécialisés se trouvent le plus souvent dans les grandes villes ou à l’étranger.
• Les patients et leur famille doivent souvent attendre plusieurs années pour disposer du diagnostic définitif et entreprendre une thérapie (lorsque celle-ci existe). C’est ce qui explique pourquoi les traitements débutent le plus souvent à des stades déjà avancés de la maladie.
• On connaît, pour certaines maladies, l’origine génétique et quelques-uns des mécanismes qui les caractérisent alors que l’on ne dispose que du tableau clinique pour d’autres.
• Les patients se sentent isolés dans une société qui ne reconnaît pas leur maladie et ne peut pas la comprendre et/ou ils sont géographiquement isolés et ne connaissent personne dans la même situation.
• La thérapie, lorsqu’elle existe, doit être suivie tout au long de la vie et grève lourdement le budget des familles concernées (selon les pays, les coûts ne sont pas pris en charge, ou partiellement seulement, par les caisses-maladie ou l’AI). A cela s’ajoute parfois l’achat d’appareils auxiliaires onéreux (fauteuils roulants, appareils respiratoires, etc.).

Attentes:

• Le développement de médicaments et de méthodes thérapeutiques nécessitent des études cliniques pour corroborer les effets d’une thérapie.
• Mener une étude clinique implique de procéder à des études pilotes onéreuses qui ont pour objectif de limiter au maximum les risques pour les patients en déterminant la dose, les effets et les éventuels effets secondaires.
• Il est nécessaire, pour pouvoir développer une thérapie, d’identifier l’origine génétique (quels gènes sont responsables)et de comprendre les mécanismes entre le défaut génétique et les manifestations pathologiques (par ex. les raisons de l’affaiblissement musculaire, de la péjoration de la fonction pulmonaire, etc.). Ce n’est qu’ainsi qu’il sera possible de développer de nouveaux médicaments ou de tester ceux qui ont déjà été autorisés pour d’autres maladies.
• Procéder à ces trois phases de recherche (reconnaître les mécanismes, études pilotes, études cliniques)pour chaque maladie rare spécifique est un travail coûteux et de longue haleine.

Les grandes entreprises pharmaceutiques se concentrent en premier lieu sur la demande du marché et ne sont habituellement pas disposées à engager des sommes importantes dans la recherche de maladies rares.
Le rôle du Téléthon

Le Téléthon ainsi que d’autres organisations et associations faîtières pour les maladies rares se sont fixés les objectifs suivants :

• L’explication et la sensibilisation de la population aux maladies rares.
• La mise en réseau des patients pour l’échange d’expériences et l’entraide.
• La formation des médecins et la mise en réseau de centres de compétences.
• L’aide pratique aux personnes concernées pour organiser des déplacements vers les centres spécialisés, l’achat d’appareils auxilaires et les thérapies possibles.
• Le soutien de la recherche dans les universités et les hôpitaux afin d’éviter que les connaissances de la pathologie et le développement de nouvelles thérapies n’échouent en raison de restrictions financières.

En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. Même si ce nombre semble modeste au premier abord, il est effrayant quand on le considère en termes absolus : 30 millions de personnes en Europe et 400’000 en Suisse sont concernées. On estime à 7000 le nombre de cas de nouvelles maladies rares apparues récemment.

80% des maladies sont d’origine génétique.

75% des maladies se déclarent déjà pendant l’enfance.

Aucune de ces maladies ne peut être guérie à proprement parler : il existe, dans le meilleur des cas, des médicaments qui permettent d’atténuer les symptômes.

La plupart de ces maladies sont chroniques, progressives, dégénératives et souvent mortelles.

30% des patients décèdent avant l’âge de 5 ans.

Pour en savoir plus:

www.orphanet.ch

Social

Dans la mesure où les fonds disponibles excèdent les montants nécessaires pour financer les activités de ses trois membres statutaires, la Fondation pourra verser des contributions à d’autres institutions aux conditions stipulées ci-après :

• l’association, la fondation ou l’organisme requérant doit avoir été reconnu d’intérêt public;
• en principe, il doit être au bénéfice d’un subventionnement de la part de l’OFAS;
• il doit établir que son domaine d’activité a trait exclusivement ou principalement à un domaine relevant d’atteintes provenant de maladies génétiques rares (héréditaires);
• il doit présenter au conseil de Fondation un projet concret, avec budget, dans le domaine de l’aide aux personnes atteintes par des maladies génétiques rares (héréditaires);
• il doit s’engager à informer le public de l’affectation des dons en provenance du TELETHON en citant nommément ce dernier.

Délai de soumission pour les projets d’aide sociale:
15 janvier de chaque année.

Dossier complet (budget et statuts) à envoyer à :

Fondation Téléthon Action Suisse
E-mail : info@telethon.ch

Recherche

Toutes les demandes liées à la recherche pour les maladies neuromusculaires sont à adresser à la Fondation Téléthon :

E-mail : info@telethon.ch

Délai de soumission pour les projets de recherche :
15 août de chaque année.

Q&R sur l’expérimentation animale

Ne pourrait-on pas se passer de l’expérimentation animale ?
L’expérimentation animale est un passage obligé. En effet, avant toute mise sur le marché d’un nouveau médicament, la législation suisse oblige de passer par l’expérimentation animale, si aucune méthode alternative n’est possible. Tout futur traitement doit être testé sur l’animal avant de pouvoir être appliqué à l’homme.

Pourquoi faire souffrir inutilement des animaux en laboratoire ?
L’expérimentation animale ne consiste pas à faire souffrir des animaux, mais à pouvoir faire avancer la recherche en testant sur des animaux de laboratoires, principalement des souris, et éviter que l’on teste de potentiels médicaments sur l’être humain. Ces pratiques sont par ailleurs strictement encadrées. La législation suisse en la matière est l’une des plus restrictives au monde. Pour ce qui est des recherches que nous finançons, les animaux de laboratoire ne subissent pas de contraintes, ou que le plus faible degré de contraintes.

Que fait concrètement le Téléthon Suisse des dons alloués à la recherche ?
Le Téléthon Suisse soutient la Fondation Suisse de Recherche sur les Maladies Musculaires, ou FSRMM. La FSRMM décerne des bourses à des doctorants travaillant dans le domaine des maladies musculaires (myopathies) touchant les enfants et les adultes. Les dons octroyés par le Téléthon permettent de financer les bourses d’études de recherche d’une douzaine de doctorants sur deux ans. Par ailleurs, le Téléthon Suisse ne soutient pas que la recherche, nous consacrons la moitié des dons récoltés à des mesures sociales en faveur des malades et de leurs proches aidants.

Quelle est la position de Téléthon Suisse face à l’expérimentation animale ?
Les progrès de la recherche sont l’unique espoir pour les patients de trouver des thérapies efficaces. La recherche passe en Suisse par une phase d’expérimentation animale, c’est inscrit dans la loi. Des législations strictes encadrent par ailleurs ces pratiques. Sans elle, les nouveaux remèdes ne peuvent être mis à disposition des malades. C’est grâce à la recherche que les enfants atteints de maladies génétiques rares, qui à l’époque avaient une espérance de vie courte, peuvent aujourd’hui vivre avec leur handicap plus longtemps et avec moins de souffrance.

Quelles sont vos principes moraux dans l’expérimentation animale ?
Nous ne sommes pas des pro expérimentation animale, et ce serait bien de pouvoir se passer de tels tests en laboratoire sur des animaux. La loi n’autorise d’ailleurs que le recours à l’expérimentation animale si aucune méthode alternative n’est possible. Il s’agit donc souvent d’un passage obligé dans la recherche médicale, et d’une pratique qui fait réellement avancer la recherche. Enfin, cela évite de tester les nouveaux médicaments sur l’être humain sans tests préalables sur des animaux de laboratoire.

Quels animaux sont concernés par l’expérimentation chaque année ?
 Dans le cadre des recherches soutenues par le Téléthon Suisse, ce sont exclusivement des souris de laboratoire qui sont testées. Il y a également quelques poissons ainsi que des vers.

Combien d’animaux sont concernés par l’expérimentation chaque année ?
Pour ce qui est des recherches financées par les dons au Téléthon Suisse pour la période 2019-2021, 199 souris seront utilisées pour des tests en laboratoire. Un nombre en nette diminution par rapport aux années précédentes.

Quel est le niveau de contrainte appliqué lors des expérimentations animales ?
Dans les recherches que nous finançons, les animaux testés ne subissent aucune contrainte (niveau 0) ou le plus faible niveau de contrainte (niveau 1). Pour la période 2019-2021, il n’y a pas de cas de contrainte plus élevée (niveau 2 ou 3/3).

Loi fédérale– expérimentations animales

https://www.admin.ch/opc/fr/classified-compilation/20022103/index.html#id-2-6