Fondazione Telethon Azione Svizzera – Fondazione Telethon Azione Svizzera

Presentazione

Nel lontano 1988 è stato organizzato per la prima volta Telethon: potete trovare sulle nostre pagine i nomi degli organizzatori e i dettagli di tutte le iniziative benefiche intraprese negli anni. Telethon è stato introdotto in Svizzera su iniziativa dell’Associazione della Svizzera Romanda contro le Miopatie, divenuta poi Associazione della Svizzera Romanda e Italiana contro le Miopatie (ASRIM, adesso ASRIMM), e della Fondazione Svizzera di Ricerca sulle Malattie Muscolari (FSRMM). L’azione di solidarietà TELETHON si svolge per tradizione il primo fine settimana del mese di dicembre di ogni anno ed è organizzata grazie all’impegno di numerosissimi volontari.

Cosa facciamo

La Fondazione Telethon Azione Svizzera finanzia le attività della Fondazione svizzera per la ricerca sulle malattie muscolari (FSRMM), dell’Association Suisse Romande Intervenant contre les Maladies neuromusculaires (ASRIMM) e dell’Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana (MGR).

  • Malattie Genetiche

    Tutti gli esseri viventi sono costituiti da cellule. Ogni cellula include un nucleo in cui si trovano i cromosomi. Il corredo cromosomico delle cellule umane conta 23 paia. I cromosomi contengono i geni, che codificano l’informazione e fanno di ciascuno di noi quello che siamo. L’insieme dei nostri geni costituisce il genoma.

    A dipendenza della sua funzione, in una cellula (cutanea, epatica, muscolare ecc.) vengono attivati i geni necessari, mentre altri geni vengono disattivati.

    I geni sono porzioni di DNA (acido desossi-ribonucleico). Il DNA è una lunga molecola con una forma che ricorda la scala a chiocciola. I “gradini” sono costituiti da coppie di piccole molecole, detti nucleotidi (vedi immagine): A (adenina) con T (timina), G (guanina) con C (citosina). Se un gene è attivo, la scala a chiocciola viene aperta come una cerniera lampo da un enzima apposito e la sequenza dei nucleotidi viene letta e tradotta in un segmento di RNA. Nell’RNA che a sua volta viene letto da una macchina molecolare specializzata, specifiche combinazioni di tre nucleotidi corrispondono a un aminoacido che viene e agganciato all’aminoacido precedente. In questo modo, una porzione di DNA è tradotta in una catena di aminoacidi. Le catene di aminoacidi sono dette anche proteine e determinano le caratteristiche strutturali e funzionali della cellula.

    A volte, la sequenza dei nucleotidi del DNA contiene un errore (una mutazione). Una mutazione può essere ereditata dai genitori o anche apparire spontaneamente. La mutazione modifica la sequenza dei nucleotidi e la nuova combinazione può introdurre un aminoacido estraneo nella catena oppure portare a un segnale di interruzione. Nel primo caso, a dipendenza della posizione nella catena dell’aminoacido errato, può accadere che la proteina mantenga ugualmente la propria funzione o che invece questa venga alterata. Nel secondo caso, la sintesi della proteina non è completata e la funzione è generalmente compromessa.

    La manifestazione della malattia dipende da diversi altri fattori. Per esempio, in alcuni casi l’assenza di una certa proteina non è necessariamente grave per la cellula (o per il tessuto o l’organo), poiché altre proteine sono in grado di supplire alla medesima funzione.

    Inoltre, la maggior parte dei geni è presente su due cromosomi, cosicché la presenza della proteina proveniente dal gene intatto è spesso sufficiente per una funzione cellulare normale. Questo spiega anche perché esistono “portatori sani” in una famiglia: alcune malattie si manifestano solo se sono stati ereditati contemporaneamente due geni difettosi. C’ê anche il caso di una coppia di cromosomi costituita da due cromosomi non identici: i cromosomi sessuali (XX per il sesso femminile e XY per il sesso maschile). In certe malattie il gene mutato si trova sul cromosoma X: una bambina che eredita un cromosoma mutato dai genitori rimane sana, perché possiede un secondo cromosoma X che ne compensa le funzioni; un maschietto invece, avendo ereditato da sua madre il cromosoma X mutato, non possiede un gene intatto su un secondo cromosoma X in grado di compensare e quindi sviluppa la malattia.

    Significato per i malati

    L’elevato numero di possibili malattie genetiche (più di 5000) e il numero relativamente basso di malati per ogni tipo di malattia hanno conseguenze sulla qualità di vita delle persone colpite da queste affezioni e causano importanti difficoltà:

    • Poiché le malattie sono rare e i sintomi non sono sempre specifici, esse spesso non vengono riconosciute dai medici di famiglia a causa della scarsa esperienza.
    • I centri specializzati si trovano solo nelle grandi città o all’estero.
    • I malati spesso ricevono una diagnosi definitiva solo dopo anni dalla comparsa dei primi sintomi e quindi anche una terapia appropriata (se esistente) viene iniziata con grande ritardo.
    • Per alcune malattie si conosce oggi l’origine genetica, per altre esiste solo una descrizione dei sintomi.
    • I malati si sentono isolati in una società che non conosce o non sa valutare le conseguenze della loro malattia oppure sono geograficamente isolati e non possono facilmente stabilire contatti con altri che si trovano nella medesima situazione.
    • La terapia, qualora esista, deve spesso essere seguita per tutta la vita e rappresenta un peso economico non indifferente per i malati e per le loro famiglie. Ai costi dei farmaci si aggiungono quelli dei mezzi ausiliari (non tutti questi costi vengono assunti rispettivamente rimborsati dalle assicurazioni sociali (assicurazione contro le malattie e/o assicurazione invalidità).
    • Spesso queste malattie hanno pesanti ripercussioni sull’autonomia e la capacità lavorativa delle persone colpite.
    • Per lo sviluppo di farmaci e terapie sono necessari studi clinici che dimostrino l’efficacia del prodotto o del trattamento.
    • Per condurre uno studio clinico sono necessari diversi studi-pilota che determinino la dose, i benefici e gli effetti secondari, così da ridurre al minimo il rischio e aumentare al massimo il beneficio per i pazienti.
    • Lo sviluppo di una terapia richiede l’identificazione della causa genetica (quale sia il gene responsabile della malattia) e dei meccanismi che portano dal difetto genetico alla manifestazione dei sintomi (perché i muscoli si indeboliscono, perché cala la capacità respiratoria ecc.); solo così è possibile trovare medicamenti specifici o testare farmaci che sono già in commercio per altre patologie.
    • Queste tre fasi della ricerca (identificare i meccanismi, studi pilota e studi clinici) sono da ripetere per ogni singola malattia e hanno costi molto elevati (dell’ordine di centinaia di milioni per ogni malattia) e tempi molto lunghi.
    • Le grosse ditte farmaceutiche in generale non sono interessate a investire grandi somme per la ricerca nel campo delle malattie rare, a causa dello scarso ritorno economico.

    Il ruolo di Telethon

    Telethon, come altri enti che si occupano di malattie genetiche rare, si è posto i seguenti obiettivi:

    • Far conoscere l’esistenza e le conseguenze delle malattie genetiche rare, sensibilizzando in merito le autorità politiche, gli operatori del settore socio-sanitario, i ricercatori e la popolazione.
    • Favorire e facilitare lo scambio di esperienze tra le persone colpite da un certo tipo di malattia genetica rara.
    • Informare gli operatori del settore socio-sanitario e mettere in contatto i centri di competenza specializzati.
    • Sostenere, se necessario anche finanziariamente, i malati e i loro famigliari nella vita di tutti giorni, specialmente nei campi in cui le assicurazioni sociali non arrivano.
    • Promuovere la ricerca nelle università e negli ospedali, per evitare che la conoscenza delle patologie e lo sviluppo di nuove terapie rimangano in stagnazione per motivi economici

     

  • Malattie orfane

    Secondo la definizione dell’Organizzazione mondiale della salute, una malattia è considerata rara, se colpisce meno di una persona su 2000. Il termine spesso utilizzato di “malattia orfana” indica che si tratta di una malattia tende a venire” dimenticata” o negletta dal settore della formazione medica, della ricerca industriale, o dalle grandi case farmaceutiche

    Nonostante a prima vista il termine “rare” suggerisca che si tratti di un fenomeno poco significante, il numero assoluto delle persone colpite da una malattia rara è impressionante.

    In effetti, si stima che in Europa le persone affette da malattie rare siano almeno 30 milioni, mentre in Svizzera sarebbero circa 400’000. Le ragioni di questa incertezza sono da attribuire all’assenza di registri specifici a livello nazionale e internazionale.

    Il numero delle malattie rare finora censite è di circa 7’000.  Di queste circa l‘80% è di origine genetica e nel 75% dei casi il disturbo si manifesta nell’infanzia. Di queste ultime, circa il 30 percento ha un esito letale entro il 5 anno di età. Per pochissime di queste malattie esiste finora una vera e propria cura; nel migliore dei casi esistono terapie o medicamenti che permettono di attenuarne i sintomi. I progressi recenti nel campo della terapia genica e cellulare hanno iniziato solo da qualche anno a fornire i primi trattamenti veramente efficaci e risolutivi.

    La maggior parte delle malattie rare è di tipo cronico, progressivo e degenerativo; e spesso riduce significativamente l’aspettativa di vita delle persone affette.

     

Consiglio della fondazione

Presidente

David FASOLA, Concise

Presidente onorario

Yves Bozzio

Vicepresidente

  • Thomas ZURKINDEN, Berne
  • Eric COCHARD, Vernier
  • Claudio DEL DON, Bellinzona

Membri

  • Prof. Laurent BERNHEIM, Genève
  • Stéphanie FIDANZA, Fribourg
  • Avv. Camilla GHIRINGHELLI, Bellinzona
  • Christiane SCHEIDEGGER, Genève
  • Hanspeter HAGNAUER, Pratteln