In den letzten Jahren haben Schweizer Forscherteams einen beachtlichen Beitrag zum Fortschritt auf verschiedenen synergetischen Forschungsgebieten geleistet, der dazu geführt hat, dass heute klinische Studien für mehrere Krankheiten durchgeführt werden.
Insbesondere die Projekte, die dank der Unterstützung des Telethons von der Schweizerischen Stiftung für die Erforschung der Muskelkrankheiten (SSEM) ausgewählt und finanziert wurden, haben es ermöglicht, die Prozesse, die bei mitochondrialen Myopathien, beim Guillain-Barrée-Syndrom, Myasthenia gravis oder auch bei Myopathien mit tubulären Aggregaten zu neuromuskulären Störungen führen, besser zu verstehen.
Forscherteams in Genf, Basel und Lugano haben zudem den Weg für die Entwicklung neuer Modelle geebnet, die es ermöglichen, die mit der Duchenne-Muskeldystrophie und bestimmten kogenitalen Myopathien einhergehenden pathologischen Bedingungen zu reproduzieren, um diese Krankheiten besser zu begreifen und vorklinische Studien durchzuführen. In diesem Zusammenhang haben vor allem in Genf durchgeführte Studien wichtige Erkenntnisse geliefert, um die Regenerationsfähigkeit der im Rahmen der Zelltherapie verwendeten Stammzellen zu verbessern.
Zudem zielen mehrere Studien in Zürich oder Lausanne darauf ab, die Effizienz von «reparierenden Molekülen» zu bestätigen, um die mit der Duchenne-Muskeldystrophie oder der Amyotrophen Lateralsklerose assoziierten pathologischen Mechanismen zu begrenzen. Angesichts der Vielfalt und der Komplexität dieser Erkrankungen organisiert sich die Forschung zu seltenen Krankheiten also an mehreren Fronten.
Wichtige Fortschritte, die dank des Einsatzes aller Forschungsteams und ihrer Zusammenarbeit in der Schweiz und im Ausland in den letzten Jahren erzielt
wurden, haben sich heute in mehr als dreissig laufenden klinischen Studien, an denen die Schweiz beteiligt ist, konkretisiert. Auch wenn diese klinischen Studien nur auf wenige seltene Krankheiten abzielen, eröffnen sie zudem klare Perspektiven für die gezielte Behandlung anderer Erkrankungen.
Perrine Castets, Forscherin an der UniGe und Mitglied des Stiftungsrats