Unsere Botschafterfamilie 2025

Line ist 8 Jahre alt. Sie lebt mit ihren Eltern Aurélie und Olivier und ihrem kleinen Bruder Martin in Rueyres-St-Laurent (FR). Zwischen Schule, Chorgesang, Zumba und dem Leben auf dem Bauernhof hat sie ein ausgefülltes Leben. Line ist temperamentvoll und frech und hat einen starken Charakter. In vielerlei Hinsicht erinnert Line uns an Mia, die Heldin unseres Jugendbuchs – eine schöne Anspielung. Ihre Familie hat sich bereit erklärt, dieses Jahr für den Telethon zu werben, da sie von der Solidarität, die sie bei ihrer Online- Spendenaktion im letzten Jahr erfahren hat, sehr bewegt war.

Seit sie 18 Monate alt ist, wird Line gegen spinale Muskelatrophie Typ 2 behandelt. Spinraza wird ihr dreimal im Jahr mittels Lumbalpunktion verabreicht. Dieses Protokoll erfordert eine Betäubung, vorherige körperliche Tests zur Messung der Muskelentwicklung und eine strenge Organisation. « Man ist sich nicht bewusst, was das bedeutet, ich selbst am wenigsten », gesteht ihre Mutter Aurélie. Jede Injektion ist ein stressiger Moment, dem Line mit Mut und Hoffnung begegnet.

Die Behandlung hat nicht nur die Muskelschwäche aufgehalten, sondern Line auch Fortschritte ermöglicht: Sie kann eine Schachtel öffnen, isst mit mehr Appetit und hat mehr Kraft in den Armen. Das sind einfache Handgriffe, aber für ihre Familie sind sie echte Erfolge. « Wenn man sieht, dass sie etwas schafft, was sie vorher nicht konnte, ist das wunderbar. »

Der Weg zur Diagnose war nicht einfach. Zunächst von der medizinischen Fachwelt ignoriert, wurden Aurélies Zweifel glücklicherweise in der Physiotherapie ernst genommen. Es folgten Tests in der Neuropädiatrie in Freiburg und dann in Bern (einem der sieben Referenzzentren für seltene genetische Erkrankungen in der Schweiz) und die Bestätigung einer genetischen Erkrankung. Aurélie war zu diesem Zeitpunkt mit Martin schwanger und musste sich einer dringenden Fruchtwasseruntersuchung unterziehen. « Wir waren im Überlebensmodus. Ich weiss nicht, wie ich das geschafft habe, aber ich durfte nicht aufgeben. » Glücklicherweise ist Martin wie seine Eltern gesunder Träger des Gens.

Heute lebt die Familie mit der Krankheit, ohne sich davon einschränken zu lassen. Obwohl die zahlreichen Arzt- und Therapietermine den Familienkalender stark belasten, lebt Line ihr Leben als Schülerin mit ihren Aktivitäten und Wünschen, genau wie ihr Bruder Martin. « Wir sind eine glückliche Familie. Nur weil wir ein behindertes Kind haben, leben wir nicht in Tränen. » Aurélie und Olivier möchten, dass die Behinderung ohne Übertreibung oder Mitleidsbekundungen, sondern mit Genauigkeit und Menschlichkeit dargestellt wird. Line wird wie ihr Bruder erzogen, mit denselben Regeln und denselben Anforderungen. «Keine Schutzblase, keine Unterschiede. »

Aurélie verfolgt die Fortschritte der Forschung, tauscht sich mit anderen Eltern in der Schweiz und in einer internationalen Facebook-Gruppe aus und hofft, dass eines Tages eine Heilung gefunden wird. Auch die 8-jährige Line gibt die Hoffnung nicht auf: « Es wäre schön, wenn sie ein Medikament für alle seltsamen Krankheiten finden würden. »

Line leidet an spinaler Muskelatrophie Typ 2 (SMA), einer seltenen genetischen Erkrankung, die zu fortschreitender Muskelschwäche führt.

Seit einigen Jahren gibt es dank der medizinischen Forschung echte Fortschritte bei dieser Krankheit, da nun Behandlungen verfügbar sind, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und in einigen Fällen sogar eine gewisse Wiederherstellung der Kraft ermöglichen. Line erhält dreimal jährlich eine Behandlung mittels Lumbalpunktion. Vor jeder Injektion werden körperliche Tests durchgeführt, um die Entwicklung der Muskeln zu messen, und die Behandlung erfordert eine Betäubung. Es ist ein schwerer Eingriff, den Line mit Mut und Hoffnung bewältigt.

SMA betrifft die Atem-, Kaumuskulatur und das Schlucken und führt zu extremer Müdigkeit. Der Alltag ist geprägt von Behandlungen: Physiotherapie, Ergotherapie, Termine bei Spezialisten und regelmäßige Anpassungen der orthopädischen Hilfsmittel.

Seit dem 1. März 2024 führt die Schweiz ein systematisches Neugeborenen-Screening auf SMA durch. Dank dieser Maßnahme können jährlich fast 10 Neugeborene von einer sehr frühzeitigen Diagnose und Behandlung profitieren. Die Wirksamkeit der Behandlungen ist am größten, wenn sie vor dem Auftreten der ersten Symptome verabreicht werden. Im besten Fall ermöglicht dies eine nahezu normale motorische Entwicklung der Kinder. Eine Revolution für die betroffenen Familien.

« Es wäre toll, wenn sie ein Medikament für alle seltsamen Krankheiten finden würden. » Line, 8 Jahre

Gegenüber: Timothy McGowan, Doktorand, Basel. Unsere
Reportagen über die Forschung finden Sie auf Youtube

Wir sind eine Familie wie viele andere, mit zwei Kindern: einer Tochter und einem Sohn. Aber unser Alltag ist nicht ganz wie der anderer Familien. Meine Tochter leidet an einer seltenen Krankheit, was unser Leben stark beeinflusst. Sie ist voller Lebensfreude und Willenskraft und hat wie ihr kleiner Bruder ihre eigenen Wünsche. Zu Hause braucht jeder Aufmerksamkeit, Struktur und ein offenes Ohr. Aber mit der Krankheit erfordert alles mehr Organisation. Je älter die Kinder werden, desto schwieriger wird es, Dinge gemeinsam zu unternehmen. Wir können keinen Familienausflug oder eine Aktivität mehr spontan planen, ohne vorher darüber nachzudenken oder uns in zwei Gruppen aufzuteilen. Wir müssen vorausplanen, Material besorgen, organisieren und an alle Details denken, die andere Familien gar nicht beachten.

Hinzu kommt die Logistik, die man nicht sieht. Die medizinischen Geräte entwickeln sich weiter, manchmal müssen sie ausgetauscht werden, man muss sich an neue Anforderungen anpassen und lernen, sie zu bedienen. Jede Veränderung kostet Zeit, Energie und oft viel Verwaltungsaufwand: Formulare, Briefe, Belege, Anträge auf Beihilfen, Erstattungen, Termine … All das kommt zu der ohnehin schon vorhandenen mentalen Belastung, den Therapien und unserer beruflichen Tätigkeit hinzu.

Trotz allem kommen wir voran. Wir passen uns an. Wir lernen, die kleinen, einfachen Momente, das Lachen und die ruhigen Momente mit der Familie zu schätzen. Auch wenn das Leben mehr Geduld und Vorbereitung erfordert, versuchen wir, das Gleichgewicht zwischen den Bedürfnissen aller zu wahren. Das ist nicht immer einfach. Manchmal gibt es Müdigkeit und Frustration. Aber es gibt auch viel Liebe, Mut und eine stille Solidarität, die uns verbindet. Ich erzähle Ihnen das alles nur, um Ihnen zu verdeutlichen, dass manche Familien einen anderen, aber ebenso erfüllten Alltag mit seinen Herausforderungen und kleinen Freuden erleben.