Romain Bossy, notre ambassadeur 2024, est atteint d’une Amyotrophie spinale de type 2 (SMA). Depuis quelques années, cette maladie connaît une véritable révolution thérapeutique avec l’arrivée de trois traitements homologués en Suisse.
D’autres médicaments sont en développement pour cette maladie due à une dégénérescence des motoneurones, qui se manifeste par une faiblesse musculaire.
Romain bénéficie d’un de ces nouveaux traitements. Si pour lui il est trop tard pour mettre la maladie KO, ce médicament lui permet lentement de regagner un peu de force musculaire. Et surtout, et c’est capital, de limiter la dégénérescence de ses muscles et l’évolution de ses symptômes.
L’Amyotrophie spinale se caractérise par l’installation progressive d’une faiblesse musculaire. La musculature respiratoire est touchée. La mastication et la déglutition sont affectées, des problèmes gastro-intestinaux surviennent. Une fatigue énorme… et l’incompréhension pour le commun des mortels des implications de la maladie.
En plus du traitement médicamenteux, la physiothérapie et l’ergothérapie sont fondamentales pour limiter les symptômes et conserver la mobilité. Des rendez-vous réguliers avec un technicien ortho (pour ajuster le corset et les attelles) et les nombreux spécialistes qui gravitent autour de lui rythment le quotidien de Romain.
Grâce au dépistage néonatal systématique de la SMA en Suisse (depuis le 1er mars 2024), entre 9 et 10 nouveaux-nés chaque année pourront bénéficier d’un diagnostic et d’une prise en charge très précoce. L’efficacité de ces nouvelles thérapies est meilleure quand le traitement est administré très tôt dans l’histoire de la maladie, idéalement avant l’apparition des premiers symptômes. Dans le meilleur des cas, cette administration rapide du médicament permet la quasi-normalisation du développement moteur des enfants. Une révolution !
La recherche avance plus vite grâce à vous et de nouveaux médicaments sont disponibles pour les malades.
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