Stiftung Telethon Aktion Schweiz – Stiftung Telethon Aktion Schweiz

Ein Leben gestalten, trotz allem

Wenn Maryline von ihrem 17-jährigen Sohn Jeremy spricht, ist ihr Stolz spürbar. Heute absolviert er eine kaufmännische Ausbildung, spielt Powerchair-Hockey auf hohem Niveau und gestaltet seinen Alltag und seine Zukunft mit viel Entschlossenheit. Ein Weg, der selbstverständlich wirken mag, aber das Ergebnis jahrelanger Anpassungen und grosser Beharrlichkeit ist.

Das Schicksal nicht einfach hinnehmen

Jeremy lebt mit Duchenne-Muskeldystrophie. Die Diagnose wurde im Alter von zwei Jahren gestellt, nachdem sich seine Mutter lange Zeit Sorgen gemacht hat. Plötzlich sah sich die Familie mit einer unbekannten Krankheit und vielen Fragen konfrontiert.

Für Maryline stand jedoch früh fest: Die Krankheit sollte nicht über die Zukunft ihres Sohnes entscheiden.

Gleichzeitig stellte sie fest, dass es in der Schweiz zwar zahlreiche Unterstützungsangebote gibt, diese jedoch oft mit aufwendigen Anträgen verbunden sind. Ob Rollstuhl, Pflegebett, Hausanpassungen oder schulische Unterstützung: Jeder Schritt erfordert Zeit und Ausdauer.

Aufwachsen in einer nicht angepassten Welt

Jeremy besucht zunächst eine öffentliche Schule. Doch was für andere Kinder selbstverständlich erscheint, bringt für ihn zusätzliche Herausforderungen mit sich.

Für Maryline sind es vor allem die Aktivitäten ausserhalb der Schule, die Schwierigkeiten bereiten: Lager, Ausflüge, Schwimmbad oder Sport. Dort wird besonders sichtbar, wie wenig viele Umgebungen auf Menschen mit Behinderung ausgerichtet sind.

Eine Physiotherapeutin macht die Familie schliesslich auf die Stiftung Rossfeld aufmerksam. Maryline zögert zunächst, erkennt jedoch rasch die Vorteile einer Umgebung, die Selbstständigkeit fördert.

Barrierefreie Gebäude, angepasste Infrastruktur und erfahrene Fachpersonen erleichtern Jeremys Alltag erheblich. «Die Behinderung spielte eine viel geringere Rolle», erinnert sich Maryline.

«Ich bin seine Mutter, aber auch sein grösster Fan.» Maryline
An die Zukunft glauben

Lange beschäftigte Maryline die Frage nach Jeremys beruflicher Zukunft. Trotz Motivation und Fähigkeiten war es nicht einfach, eine passende Ausbildung zu finden.

Schliesslich ergab sich eine Möglichkeit an der Feusi-Schule in Bern, die eine kaufmännische Ausbildung mit Spitzensport verbindet. So konnte Jeremy seine beruflichen Ziele verfolgen und gleichzeitig seine sportliche Entwicklung fortsetzen.

Für seine Mutter zeigt dieser Erfolg, dass die Träume eines jungen Menschen mit Behinderung nicht begrenzt werden müssen, wenn die richtigen Voraussetzungen geschaffen werden.

Hinter Jeremys Weg steht zudem eine starke Gemeinschaft aus Familie, Freunden, Fachpersonen, Institutionen und Sponsoren. «Mit einer Krankheit wie dieser kommt niemand allein voran», sagt Maryline.

Trotz zahlreicher administrativer Hürden blickt sie ohne Verbitterung zurück. Die meisten Menschen, denen die Familie begegnet ist, seien engagiert und hilfsbereit. Die eigentliche Herausforderung liege oft weniger bei den Einzelnen als in der Komplexität des Systems.

Herausforderungen, aber vor allem Hoffnung

Sport nimmt im Leben von Jeremy einen wichtigen Platz ein. Powerchair-Hockey ist weit mehr als nur eine sportliche Aktivität. Es bietet ihm Freiheit, die Möglichkeit, über sich hinauszuwachsen, und wertvolle Begegnungen. Wenn Maryline ihn auf dem Spielfeld beobachtet, sieht sie nicht nur ihren Sohn mit einer Krankheit. Sie sieht einen leidenschaft-
lichen, ausdauernden jungen Mann, der entschlossen seinen Weg geht. Mit der Zeit hat sie gelernt, den einfachen Momenten mehr Bedeutung beizumessen: den Spielen, den Reisen und all den kleinen Erfolgen, die es ermöglichen, mit Zuversicht in die Zukunft zu blicken.

Als Botschafterfamilie des Telethon möchten Maryline und Jeremy vor allem zeigen, dass es mit Unterstützung, passenden Lösungen und viel Entschlossenheit möglich ist, Pläne zu schmieden, Ziele zu verfolgen und das Leben aktiv zu gestalten.

Für Maryline steht dabei nicht die Krankheit im Vordergrund. Sie sieht in Jeremy einen jungen Mann voller Projekte, der seinen eigenen Weg geht und zuversichtlich nach vorne blickt.

Jeremy

Wenn man sich mit Jeremy unterhält, fällt eines sofort auf: Sport spielt in seinem Leben eine zentrale Rolle. Schon immer war er ein begeisterter Eishockeyfan, und vor einigen Jahren entdeckte er das Powerchair-Hockey für sich, dem er sich heute mit grosser Leidenschaft widmet. Sein Ziel? Sich stetig zu verbessern, auf höchstem Niveau zu spielen und eines Tages in die Schweizer Nationalmannschaft aufgenommen zu werden. Wir sind stolz darauf, zur Finanzierung seines Sportrollstuhls beigetragen zu haben.

Diese Leidenschaft zeigt sich nicht nur im Training und im Wettkampf. Auch beruflich möchte Jeremy dem Sport verbunden bleiben. Später würde er gerne in einem Umfeld arbeiten, das mit Sport und Spitzensport zu tun hat. So kann er seine Interessen vereinen und einer Welt nahe bleiben, die ihn begeistert.

Hinter dieser Entschlos-senheit steckt zudem ein besonnener junger Mann, der grossen Wert auf echte Freundschaften legt. Und wenn man ihn fragt, was er anderen mit auf den Weg geben möchte, lautet seine Antwort ganz einfach: «Man darf seine Träume nicht aufgeben.» Ein Satz, der seinen Werdegang und seine Persönlichkeit treffend widerspiegelt.

«Man darf seine Träume nicht aufgeben.» Jeremy

Duchenne-Muskeldystrophie: Eine neue Ära für die Forschung

Lange Zeit versuchten Forscher zu verstehen, weshalb bei der Duchenne-Muskeldystrophie die Muskeln betroffen sind. Heute setzen mehrere
innovative Strategien direkt an der genetischen Ursache oder an den frühen Krankheitsmechanismen an. Noch nie zuvor sind so viele therapeutische Ansätze gleichzeitig vorangekommen.

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine seltene genetische Erkrankung, die aufgrund des Fehlens von Dystrophin, einem für die Muskelfunktion unverzichtbaren Protein, zu einem fortschreitenden Muskelabbau führt. Zwar steht derzeit noch keine heilende Therapie zur Verfügung, doch die Forschung erlebt einen beispiellosen Aufschwung.

In der Schweiz: neue Ansätze zur Muskelregeneration

Mehrere vom Telethon und der SSEM unterstützte Projekte leisten dazu einen wichtigen Beitrag. An der Universität Genf untersuchen Forscher insbesondere Mechanismen, die an der Aktivierung von Muskelstammzellen beteiligt sind. Diese spielen eine entscheidende Rolle bei der Regeneration und Reparatur geschädigter Muskelfasern.

 

Immer gezieltere Therapien

Derzeit werden verschiedene Therapien an Patienten erprobt, mit dem Ziel, die Produktion von Dystrophin teilweise wiederherzustellen oder die Muskelfunktion zu erhalten. Besonders grosse Hoffnungen ruhen auf Gentherapien. Ihr Prinzip besteht darin, eine funktionsfähige, wenn auch verkürzte Version des für die Dystrophin-Produktion verantwortlichen Gens in die Muskelzellen einzubringen.

Parallel dazu erforschen Wissenschaftler weitere vielversprechende Wege. Mithilfe sogenannter Exon-Skipping-Verfahren können bestimmte Genmutationen umgangen werden, sodass der Körper wieder ein teilweise funktionsfähiges Dystrophin herstellen kann.

Auch wenn weiterhin Vorsicht geboten ist, sind sich die Fachleute in einem Punkt einig: Die Forschung zur Duchenne-Muskeldystrophie war noch nie so dynamisch wie heute. Für die betroffenen Familien ist dieses wissenschaftliche Engagement eine wichtige Quelle der Hoffnung.

Illustration der Forschungsarbeiten des Teams von Prof. Maud Frieden an der Universität Genf