Notre famille ambassadrice 2025

Line a 8 ans. Elle vit à Rueyres-St-Laurent (FR) avec ses parents Aurélie et Olivier et son petit frère Martin. Entre l’école, le chant choral, la zumba et la vie à la ferme, elle mène une vie bien remplie. Line est pétillante et mutine avec un caractère bien trempé. Par bien des aspects, Line nous évoque Mia, l’héroïne de notre livre jeunesse — un joli clin d’oeil. Sa famille a accepté de représenter le Téléthon cette année, touchée par l’élan de solidarité reçu lors de leur collecte en ligne l’an dernier.

Depuis ses 18 mois, Line bénéficie d’un traitement contre l’Amyotrophie spinale de type 2. Le Spinraza lui est administré par ponction lombaire trois fois par an. Ce protocole exige anesthésie, tests physiques préalables pour mesurer l’évolution musculaire et une organisation rigoureuse. « On ne se rend pas compte, moi la première, de ce que ça implique », confie sa maman Aurélie. Chaque injection est un moment de stress que Line affronte avec courage et espoir.

Au-delà de bloquer la dégénérescence musculaire, le traitement a permis à Line de faire des progrès : ouvrir une boîte, manger avec plus d’appétit, gagner en force dans les bras. Des gestes simples, mais qui sont de véritables victoires pour sa famille. « Quand on voit qu’elle arrive à faire quelque chose qu’elle ne pouvait pas faire avant, c’est magnifique. ».

Le parcours vers le diagnostic n’a pas été simple. D’abord ignorés par le milieu médical, les doutes d’Aurélie ont heureusement été pris au sérieux en séance de physiothérapie. S’en sont suivis des tests en neuropédiatrie à Fribourg, puis à Berne (un des sept centres de références sur les maladies génétiques rares en Suisse), et la confirmation d’une maladie génétique. Enceinte de Martin à ce moment-là, Aurélie a dû affronter l’urgence d’une amniocentèse. « On était en mode survie. Je ne sais pas comment j’ai fait, mais je n’avais pas le droit de lâcher ». Heureusement, Martin est porteur sain du gène, comme ses parents.

Aujourd’hui, la famille vit avec la maladie sans s’y réduire. Bien que les nombreux rendez-vous médicaux et thérapeutiques représentent une charge sur le calendrier familial, Line vit sa vie d’écolière avec ses activités et ses envies, tout comme son frère Martin. « On est une famille heureuse. Ce n’est pas parce qu’on a un enfant handicapé qu’on vit dans les mouchoirs. » Aurélie et Olivier souhaitent que le handicap soit montré sans exagération ni misérabilisme, avec justesse et humanité. Line est élevée comme son frère, avec les mêmes règles, les mêmes exigences. « Pas de bulle protectrice, pas de différence. »

Aurélie suit les avancées de la recherche, échange avec d’autres parents en Suisse et sur un groupe Facebook international et espère qu’un jour un traitement curatif verra le jour. Du haut de ses 8 ans, Line aussi garde espoir : « Ce serait bien qu’ils trouvent un médicament pour toutes les maladies bizarres. »

Line est atteinte d’une Amyotrophie spinale de type 2 (SMA), une maladie génétique rare qui provoque une faiblesse musculaire progressive.

Depuis quelques années, cette pathologie connaît une véritable avancée grâce à la recherche médicale, avec l’arrivée de traitements qui ralentissent l’évolution de la maladie et permettent, dans certains cas, de regagner un peu de force. Line bénéficie d’un traitement administré par ponction lombaire trois fois par an. Chaque injection est précédée de tests physiques pour mesurer l’évolution musculaire, et nécessite une anesthésie. C’est une procédure lourde, que Line affronte avec courage et espoir.

La SMA touche les muscles respiratoires, la mastication, la déglutition, et entraîne une fatigue extrême. Le quotidien est rythmé par les soins : physiothérapie, ergothérapie, rendez-vous avec les spécialistes et ajustements réguliers du matériel orthopédique.

Depuis le 1er mars 2024, la Suisse a introduit le dépistage néonatal systématique de la SMA. Grâce à cette mesure, près de 10 nouveau- nés par an peuvent bénéficier d’un diagnostic et d’une prise en charge très précoce. L’efficacité des traitements est maximale lorsqu’ils sont administrés avant l’apparition des premiers symptômes. Dans les meilleurs cas, cela permet une quasi-normalisation du développement moteur des enfants. Une révolution pour les familles concernées.

« Ce serait bien qu’ils trouvent un médicament pour toutes les maladies bizarres. » Line, 8 ans

Ci-contre : Timothy McGowan, doctorant, Bâle. Retrouvez nos
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Nous sommes une famille comme beaucoup d’autres, avec deux enfants : une fille et un garçon. Mais notre quotidien n’est pas tout à fait comme celui des autres. Ma fille est atteinte d’une maladie rare et cela influence énormément notre manière de vivre. Elle est pleine de vie et de volonté, elle a ses envies comme son petit frère. À la maison, chacun a besoin d’attention, de cadre, d’écoute. Mais avec la maladie, tout demande plus d’organisation. Plus les enfants grandissent, plus il devient difficile de faire des choses tous ensemble. On ne peut plus improviser une sortie ou une activité en famille sans y réfléchir à l’avance ou nous séparer en deux groupes. Il faut anticiper, prévoir le matériel, organiser, penser à tous les détails auxquels d’autres familles ne font même pas attention.

Il y a aussi la logistique qu’on ne voit pas. Le matériel médical évolue, il faut parfois le changer, s’adapter à de nouvelles contraintes, apprendre à l’utiliser. Chaque changement demande du temps, de l’énergie, et souvent beaucoup de démarches administratives : formulaires, courriers, justificatifs, demandes d’aides, remboursements, rendez-vous… Tout cela vient s’ajouter à la charge mentale déjà présente, aux thérapies et à notre activité professionnelle.

Malgré tout, on avance. On s’adapte. On apprend à apprécier les petits moments simples, les rires, les moments de calme en famille. Même si la vie demande plus de patience et de préparation, on essaie de préserver l’équilibre entre les besoins de chacun. Ce n’est pas toujours facile. Il y a de la fatigue, de la frustration parfois. Mais il y a aussi beaucoup d’amour, de courage, et une solidarité silencieuse qui nous unit. Si je partage tout cela, c’est simplement pour faire comprendre que certaines familles vivent un quotidien différent, mais tout aussi riche, avec ses défis et ses petits bonheurs.